A hemofilia é uma doença predominantemente masculina que incapacita o organismo de coagular o sangue.
Doença dos reis. É assim
que a hemofilia, o mais comum distúrbio hemorrágico, era conhecido no passado,
uma alusão à enfermidade que acometeu vários dos descendentes da rainha
Vitória.
Posteriormente, coube ao
médico americano, John Conrad Otto, registrar que ela era hereditária e comum
entre meninos, pacientes que ele chamava de "sangradores". O termo
hemofilia apareceria anos depois, e sua descrição genética a Lei de Nasse estabeleceria
que se tratava de uma doença transmitida pela mãe não doente a seus filhos.
Hoje sabemos que a
hemofilia é uma doença rara que acomete 400
mil pessoas em todo o mundo e pode se manifestar em 1 a cada 10 mil
nascimentos. Em 2019, os registros do MS (Ministério da Saúde) contavam 12.983
pacientes com hemofilia no Brasil, número que coloca o país como a quarta maior
população mundial de pessoas com essa enfermidade. Apesar de, até o momento, não existir cura para a doença, o seu
tratamento é de fácil acesso, e é realizado quase de forma exclusiva pelo SUS.
Além disso, nos últimos anos, muitas iniciativas promoveram a melhora na qualidade
de vida desses pacientes, desde a educação até terapia preventiva. Tais ações
já estão colhendo frutos, e a comunidade médica comemora a redução de
sangramentos nesse grupo que, com o devido acompanhamento médico, tem uma vida
normal.
Entenda o que é hemofilia:
Trata-se de uma doença
hereditária, causada por uma deficiência de fatores de coagulação do sangue.
Por que isso acontece?
Na maioria das vezes, a
enfermidade decorre de uma mutação genética em uma parte do cromossomo X, que é
passada da mãe para seus filhos do sexo masculino. A mutação pode ocorrer
também somente no filho, e ele será o primeiro caso na família. Ela ainda pode
estar presente em uma sequência familiar: o avô tem a doença, a mãe é
portadora, o filho tem hemofilia, e existem tios ou primos com a mesma
enfermidade. Quando um casal é formado por uma mulher que tem o gene modificado
e um homem com hemofilia, a criança do sexo feminino, filha deles, tem chance
de ter hemofilia. Embora esta seja uma situação possível, ela é rara.
Conheça os vários tipos
Os tipos mais comuns de hemofilia são a A e a
B. Ambas são o resultado de uma deficiência ou disfunção de proteínas, que são
os fatores de coagulação VIII e IX, respectivamente. O trabalho da coagulação é
estancar o sangramento. Para que isso aconteça, várias substâncias entram em
ação, uma ativando a outra. Imagine a brincadeira da fila de dominó. Se uma das
peças for menor que a outra, o efeito cascata esperado não acontece. O mesmo
ocorre com a coagulação: quando falta um fator, ele não ativa o próximo e o
sangramento não cessa. A explicação é da
hematologista Claudia Lorenzato, responsável técnica e chefe da divisão
médica do Hemepar. "É importante ficar claro que a pessoa com hemofilia
não sangra mais que os outros, ela sangra por mais tempo se não for tratada com
o fator que lhe falta", completa a médica. Esse sangramento mais
prolongado pode acontecer após algum trauma, ou mesmo ocorrer de forma
espontânea.
Saiba quando ela é leve, moderada ou grave:
A gravidade da hemofilia é
classificada de acordo com a atividade do fator de coagulação de cada paciente.
O normal é que tal atividade tenha valores acima de 60%. A depender desses
percentuais a doença será considerada como leve, moderada ou grave.
Confira:
Leve - observa-se a presença de 5% a 40% de atividade do fator de
coagulação. A pessoa pode não apresentar sintomas por longo período de tempo, e
só descobrirá que há algo errado quando tiver um ferimento, se submeter à
extração de um dente ou sofrer um acidente, por exemplo.
Moderada - a atividade está entre 1% a 5%. Assim como o tipo leve, os
sintomas podem não se manifestar. Mas haverá maior propensão a hematomas, além
de sangramento --que pode decorrer de traumas ou não nas articulações,
principalmente no tornozelo, joelho ou cotovelo, mas também pode acometer o
ombro, o pulso e o quadril.
Grave - a atividade é menor que 1%. "Nesses casos, em geral, a
criança apresenta distúrbios hemorrágicos já ao nascer", esclarece
Fernando Lopes Martins, professor de hematologia da Escola de Medicina da
PUC-PR. Hoje, esses quadros não são frequentes porque há maior controle e
cuidado com grávidas com histórico familiar de hemofilia, mas é uma situação
possível que partos traumáticos possam acarretar sangramento do SNC (Sistema
Nervoso Central).
Os sintomas dos casos
graves serão semelhantes aos da hemofilia moderada, mas essa modalidade
apresenta sangramentos articulares mais frequentes e graves. Entre as crianças,
os sangramentos espontâneos podem ocorrer nas juntas ou nos músculos, sem causa
aparente.
Saiba reconhecer os sintomas:
O principal sintoma da hemofilia é o sangramento
persistente. A depender dos níveis de atividade do fator de coagulação,
você poderá observar outras manifestações, como um sangramento que acontece de
repente.
São exemplos:
Sangramento nas
articulações (juntas, como o joelho) Sangramento nos músculos (eles se
manifestam por meio de dor, inchaço e dificuldade no movimento) O mesmo pode
ocorrer após um procedimento cirúrgico médico ou odontológico.
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| Foto: Eduardo França |
Quando procurar ajuda médica?
Mães que desconhecem seu
histórico de saúde só vão notar os sintomas da enfermidade quando perceberem em
seus filhos algum hematoma grave após uma vacina, um sangramento prolongado
após um procedimento no dentista, ou caso eles sofram algum acidente.
O mesmo acontece para
indivíduos que tenham os tipos leves ou moderados de hemofilia. Quando se trata
de uma criança, o pediatra será o primeiro profissional a avaliar o caso, mas
um clínico geral está treinado para atendê-la, assim como jovens e adultos. Já
nos exames de triagem pode ser constatada alguma anormalidade.
Nesse momento, o paciente
deverá ser encaminhado para o centro de
referência em hemofilia (Hemocentro) de referência, cuja equipe médica,
encabeçada por um hematologista, o acompanhará.
Estou grávida e tenho histórico de hemofilia na família, o que
devo fazer?
Na primeira oportunidade
da consulta do pré-natal, você deve comunicar ao médico esse fato e, ao mesmo
tempo, marcar uma visita no centro de referência em hemofilia (hemocentros) de
sua cidade para o devido acompanhamento.
Lá, você receberá todas as
orientações para a gravidez e o parto. Após o nascimento, serão feitos testes
para saber se a criança tem hemofilia. Em caso positivo, os pais e a criança
terão todo o apoio e o tratamento de uma equipe multidisciplinar.
Como é feito o diagnóstico?
Nos casos leves e
moderados, quando os sintomas tardam a aparecer e haja desconhecimento da
história familiar, o médico fará o levantamento do seu histórico de saúde e o
exame físico. Ele também solicitará alguns exames laboratoriais.
Existem testes de triagem
que medem o tempo da cessação do sangramento (Tempo Parcial de Tromboplastina
Ativada). Caso o resultado indique que esse tempo é aumentado, já é sinal da
falta de fator de coagulação.
Quando esse exame é feito
nos hemocentros, faz-se também a investigação das doenças mais comuns, as
hemofilias A e a B. Se não for nenhuma dessas situações, investigam-se outros
fatores mais raros. Uma vez confirmada a suspeita diagnóstica, o paciente é cadastrado
em um sistema informatizado do MS, denominado Web Coagulopatias, um banco de
dados que é alimentado com informações de pacientes com essas enfermidades em
todo o Brasil.
Como é feito o tratamento?
Até o momento, não existe
cura para a hemofilia. Contudo, nos últimos anos, o avanço científico permitiu
que esses pacientes tenham melhor qualidade de vida, desde que sigam as
orientações médicas e sigam o tratamento. Ele pode ser feito pelo SUS e se
baseia na reposição do fator de coagulação que está faltando.
Os médicos têm em mãos
algumas opções terapêuticas, e a escolha do tratamento dependerá da gravidade
da doença. Em geral, ele é realizado com o apoio de uma equipe multidisciplinar
que, além do hematologista, inclui enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos,
ortopedistas, entre outros. As estratégias médicas se dividem em duas
categorias:
Tratamento profilático (preventivo): em geral, é indicado para
os quadros graves. Como o sangramento pode ocorrer após mínimos esforços, a
abordagem se vale do uso de medicamentos recombinantes (fator VIII) ou
derivados do plasma (fator IX), injetáveis. A medida previne não só os
sangramentos como danos articulares ou musculares.
O tratamento dura por toda
a vida, requer acompanhamento médico contínuo e educação de pais e pacientes. O
objetivo é capacitá-los à aplicação das medicações, cujas doses são sempre
individualizadas. Importante saber que já não se trata mais a hemofilia com
plasma humano, portanto não existe risco de contaminação com algum tipo de
vírus.
Tratamento por demanda: quando a hemofilia é moderada ou leve, o
tratamento medicamentoso acontecerá como resposta imediata a algum tipo de
sangramento. As terapias mais modernas já contam com fármacos que substituem
fatores de coagulação e têm infusão subcutânea. Contudo, são usados em casos
específicos, como em pacientes que não respondem às medicações, e ainda têm
alto custo.
Os estudos com as terapias
genéticas têm sido muito promissores e elas mostram ser possível uma
modificação genética para que o paciente tenha um fator de coagulação mais
alto. Não é que ele deixaria de ter a doença, pois o indivíduo segue sendo um
portador genético, mas seu organismo se tornaria capaz de produzir mais o fator
que lhe falta.
Pacientes refratários:
Durante o tratamento,
alguns pacientes podem desenvolver anticorpos contra os fatores de coagulação
ministrados. Esses anticorpos são chamados de inibidores porque neutralizam o
efeito dos medicamentos, o que aumenta o risco para sangramentos e doença das
articulações. A explicação é da bióloga
Michelle Susin, professora adjunta da Escola de Medicina da PUC-PR.
"A razão para isso
seria a ação de fatores genéticos e ambientais, como a intensidade do
tratamento em um primeiro momento, a administração do fator VIII na presença de
inflamação, trauma, cirurgia ou sangramentos graves", completa a
especialista. Tal resposta do sistema de defesa do corpo acontece em cerca de 3
em cada 10 pessoas com quadros graves da hemofilia A, e 3% a 5% nos casos de
hemofilia B grave.
A solução para esses casos
é a chamada indução de tolerância imunológica (ITI). Trata-se de injeções
frequentes com fatores de coagulação para que o sistema imunológico seja capaz
de reconhecê-los e cesse a produção de inibidores. Para indivíduos com quadros
leves a moderados de hemofilia A,as alternativas são os agentes de bypass, que
são medicações que promovem a formação do coágulo mas são diferentes do fator
VIII.
Outra possibilidade são os
fármacos que provocam o aumento da coagulação como um anticorpo que se confunde
com a atividade do fator VIII, como o emicizumabe, ou inibem as vias que não
permitem a coagulação.
Problemas nas articulações:
Uma complicação comum
entre as pessoas com hemofilia, especialmente os mais maduros que não tiveram
acesso aos tratamentos profiláticos (preventivos) que se estabeleceram a partir
de 2011 são as sequelas dos sangramentos articulares. As partes do corpo mais
afetadas pelas artropatias hemofílicas são joelhos, cotovelos e tornozelos, o
que representa 90% dos casos.
O ortopedista Luciano da Rocha Loures Pacheco, autor do livro
"Ortopedia e Fisioterapia em Hemofilia" (Ed. Manole), explica que
as articulações são compostas por um tecido chamado membrana sinovial que
excreta uma substância viscosa, o líquido sinovial, que tem a função de
lubrificar a região. "Esse tecido é muito vascularizado e, quando um vaso
se rompe, além da dor, da redução dos movimentos e do inchaço, na ausência da
coagulação, o sangramento persiste e faz que um dos componentes do sangue, o
ferro, "grude" na cartilagem, destruindo-a. Essa degeneração já
começa a partir do primeiro evento", acrescenta o médico.
O problema é que, quanto maior for a degeneração, maior será a vulnerabilidade aos
sangramentos, sem falar nas possíveis deformidades e perda de função das
articulações. Aqui, o tratamento também dependerá da gravidade do quadro, e
eles vão desde a fisioterapia para fortalecimento muscular, até cirurgias para remoção do tecido
sinovial ou a artroplastia (substituição) total da articulação prejudicada.
Como colaborar com o tratamento:
Com as práticas
preventivas e a educação sobre a hemofilia, a maioria dos pacientes tem uma
vida normal, embora sejam necessários alguns ajustes no cotidiano como aprender
a aplicar a medicação, ou saber como agir em casos emergenciais.
Mas você pode potencializar a terapia colocando em prática as
seguintes medidas:
Pratique atividade física,
mas antes fale com seu médico para saber quais seriam as melhores opções no seu
caso. Esportes de contato, geralmente são contraindicados, mas caminhada e
natação podem ser uma das possíveis práticas recomendadas; Fique atento ao usar
medicamentos que possam interferir na coagulação sanguínea como o AAS e o
ibuprofeno. Caso você tenha dor crônica, fale com seu médico sobre as
alternativas existentes.
Cuide da saúde bucal, e
fale com o dentista sobre a hemofilia antes de fazer algum tratamento
odontológico. Pergunte a ele qual deve ser, no seu caso, a periodicidade das
consultas e as melhores práticas de higiene bucal.
Fontes: Cláudia Lorenzato, médica hematologista
com mestrado e doutorado em hematologia, responsável técnica e chefe da divisão
médica do Hemepar (Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná), membro da
comissão de coagulopatias do MS (Ministério da Saúde) e representante do Brasil
no Grupo Muscoloesquelético em Coagulopatia; Fernando Lopes Martins, professor de hematologia da Escola de
Medicina da PUC-PR (Pontifícia Universidade Católica do Paraná) e professor
aposentado de hematologia da UFPR (Universidade Federal do Paraná); Lenisa Albanske Raboni, médica
hematologista e hemoterapeuta, especialista em transplante de medula óssea,
trabalha na Unidade Transfusional do HCPR/UFPR (Hospital de Clínicas da UFPR),
é preceptora de semiologia da PUC-PR; Luciano
da Rocha Loures Pacheco, médico ortopedista, mestre e doutor em ortopedia
pela UFPR, chefe do ambulatório de ortopedia/HCPR/UFPR; Michelle Susin, bióloga com doutorado e pós-doutorado pela USP
(Universidade de São Paulo) e professora adjunta da PUC-PR; tem experiência nas
áreas de imunologia e genética molecular, com ênfase em Iiunogenética. Revisão técnica: Cláudia Lorenzato.
Referências: Ministério da Saúde; Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. [Atualizado em 2020 Jun 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.Disponível em https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607; InformedHealth.org [Internet]. Cologne, Germany: Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG); 2006-. Hemophilia: Overview. 2016 Mar 10 [Atualizado em 2019 Aug 29.
Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355296